Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora hoy, una fecha tan poco común en el calendario que existe una vez cada cuatro años. Son males tan extraños que los pacientes tardan hasta cinco años en conseguir un diagnóstico certero.



Se consideran raras aquellas enfermedades que implican muerte o invalidez crónica y que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10 mil habitantes. La mayoría de estas enfermedades son de alta complejidad y genéticas, como la talasemia, el angioedema, la retinosis pigmentaria, la neurofibromatosis, la acondroplasia o el síndrome X frágil.



Existen entre 5 y 7 mil tipos de enfermedades poco frecuentes: el 75% afecta a niños, de los cuales el 30% muere antes de los cinco años, muchas veces sin diagnóstico. Estas patologías no tienen cura y sólo muy pocas disponen de un tratamiento apropiado, así como de medicamentos accesibles para las familias.



Entre los principales problemas para quienes las padecen se encuentran la dificultad de obtener un diagnóstico temprano, la escasez de especialistas, el desconocimiento sobre casos similares y el costo de los tratamientos.